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NIFTY ®无创产前基因检测

发布日期:2019-10-24 15:00作者:香港验血检测中心

华大基因NIFTY ®无创产前基因检测是为孕妈妈准备的一款安全、便捷、全面的产前检测服务。
 
NIFTY ®无创产前基因检测通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的风险。
 
据了解,出生缺陷(胎儿畸形)是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家,据估计我国每年有90万以上出生缺陷患儿出生,约占出生总人口的比例高达5.6%。它不仅影响着患儿及其后代的生存质量,也给整个家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
 
相对于传统唐氏综合征早期介入手段,基因测序只需要抽取孕妇的外周血(属于无创检测)即可判断患病风险,方便、安全许多。相对于抽血而言,传统的穿刺方式颇多风险,可能造成感染甚至流产风险。作为国内率先开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测单位,经过技术研发、临床试验和临床验证等三阶段的测试显示,“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”的敏感性、特异性与核型分析技术具有高度的一致性,具有无创、早期、高准确性、高通量等优势,符合临床检测要求,是现有产前筛查和诊断系统的重要补充,具有良好的临床应用价值。
 
截至2015年12月31日,华大基因的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等62个国家的2000多家合作医疗机构(国内1300多家),华大基因共检测877968例,检出5756例T21,1891例T18,735例T13,2842例性染色体异常,1893例其他染色体异常,准确率高达99.9%。
 


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